sluhom vjerojatnost NF2 je mala. Oprez u procjeni nalažu mlađe osobe s urednim ili bilo koja druga osoba s oslabljenim sluhom i multiplim švanomima. MRI mozga u tim slučajevima će isključiti ili dokazati prisutnost vestibularnih švanoma . Švanomatoza je genetska bolest, ali za razliku od NF1 i NF2 još nije utvrđen točan način nasljeđivanja. Specifičan gen još nije utvrđen. Liječenja bolesti je simptomatsko kirurško odstranjenje tumora .

tumora u NF2 u vidu slabljenja sluha, često prvo na jednom uhu, javljaju se obično u drugom ili trećem desetljeću života, rijetko ranije. Slabljenje sluha napreduje do gluhoće. Prvi simptomi sporadičnih unilateralnih vestibularnih švanoma izvan NF2 javljaju se poslije četvrtog ili petog desetljeća života. Najčešći početni simptomi NF2 su obostrani gubitak sluha ( 50 % ), jednostrano slabljenje sluha ( 21 % ), vrtoglavica i nestabilnost u hodu ( 10 % ), zujanje u ušima ( 9 % ) .

. Rano dijagnosticiranje NF2 moguće je u familijarnim slučajevima kada se osoba klinički prati od ranog djetinjstva, a otežano u sporadičnih bolesnika s novom genskom promjenom. Metoda izbora za otkrivanje i najmanjih vestibularnih švanoma veličine svega nekoliko mm je MRI mozga uz primjenu debljine slojeva 3 mm kroz unutarnje slušne kanale s primjenom kontrastnog sredstva. Osim tumora slušnog živca pretraga otkriva i tumore drugih lokalizacija meningeome, gliome ,

dijela. Za sve dodatne informacije nazovite 099 3777 999. švanoma koji potječu od Švanovih stanica u ovojnicama moždanih, spinalnih i perifernih živaca. U bolesti osim švanoma, koji se nikad ne javljaju na VIII. moždanom živcu ( kao što je slučaj u NF2 ), bolesnici ne razvijaju druge tumore kao što su npr.

može početi već od novorođenačke dobi. Najčešće se ipak razvijaju u dječjoj ili mlađoj odrasloj dobi pa otuda i naziv juvenilne ili mladenačke katarakte. One mogu prethoditi simptomima akustičkih neurinoma ili vestibularnih švanoma . Stoga je rutinski okulistički pregled u osoba s rizikom za NF2 neophodan. Kožne promjene u NF2 Kožne promjene tipa pjega boje bijele kave café au lai pjega javljaju se s mnogo manjom učestalošću i u manjem broju u NF2 nego u bolesnika s NF1 .

kojeg potječu. Kronična neuropatska bol koja se može javiti u bilo kojem dijelu tijeka je dugo vremena jedini simptom bolesti zbog sporog rasta tumora. Oko trećina bolesnika ima tzv. segmentalnu švanomatozu koja se manifestira rastom švanoma samo na određenom dijelu tijela ( npr. ruka, noga, dio kralješnične moždine ). Za razliku od neurofibroma ( koji su tipični za NF1 ) švanomi nikada maligno ne alteriraju. Zbog multiplih švanoma moguća je zamjena švanomatoze za NF2. U

švanomatozu koja se manifestira rastom švanoma samo na određenom dijelu tijela ( npr. ruka, noga, dio kralješnične moždine ). Za razliku od neurofibroma ( koji su tipični za NF1 ) švanomi nikada maligno ne alteriraju. Zbog multiplih švanoma moguća je zamjena švanomatoze za NF2. U starije osobe s multiplim švanomima, ali s očuvanim sluhom vjerojatnost NF2 je mala. Oprez u procjeni nalažu mlađe osobe s urednim ili bilo koja druga osoba s oslabljenim sluhom i multiplim

i procjena stupnja mogućeg oštećenja sluha samim zahvatom. U bolesnika bez simptoma, s urednim sluhom ili blažim simptomima koji ne napreduju preporučuje se samo praćenje rasta tumora pregledima s MRI mozga. U liječenju vestibularnih švanoma upotrebljava se i metoda stereotaktične radiokirurgije. Jedna od najčešćih je tzv. gama-nož, dostupna i u Republici Hrvatskoj. Ovom metodom se u većine bolesnika uspijeva postići stabilizacija veličine tumora i odgađanje kirurškog

Do sada nisu zapažena tzv. vruća mjesta NF2-gena na kojima bi se češće događale promjene. Genetska ispitivanja ne mogu otkriti genske mutacije u svih bolesnika s NF2.To se posebno odnosi na bolesnike s NF2 bez bilateralnih vestibularnih švanoma zbog niskih nivoa mRNK u leukocitima. Njihova relativno niska učinkovitost ( oko 60 % ) u otkrivanju NF2-mutacija u sporadičnih bolesnika s novom genskom mutacijom može se objasniti somatskim mozaicizmom. Naime, u somatskom

oblik NF čija se učestalost procjenjuje na 1: 40 000 stanovnika. Osnovna klinička značajka bolesti je razvoj brojnih tumora švanoma koji potječu od Švanovih stanica u ovojnicama moždanih, spinalnih i perifernih živaca. U bolesti osim švanoma , koji se nikad ne javljaju na VIII. moždanom živcu ( kao što je slučaj u NF2 ), bolesnici ne razvijaju druge tumore kao što su npr. meningeomi, ependimomi ili astrocitomi. Švanomi su solidni tumori koji rastu s vanjske strane živca i mogu

od jedan ) pridodanih drugih tumora kao što su spinalni tumori ili meningeomi. 2 / Teški oblik Wishart određen je prema opisu bolesnika opisanog od Wisharta koji je imao rani početak razvoja i ispoljavanja bilateralnih vestibularnih švanoma , multiplih meningeoma i spinalnih tumora koji su brzo doveli do razvoja teške invalidnosti. Premda se navedeni fenotipovi NF2 mogu povremeno potvrditi specifičnim genskim mutacijama, suvremena molekularna genetska ispitivanja

mogu se razlikovati dva osnovna tipa NF1: 1 / Laki i umjereni - Gardiner tip definiran je prema bolesnicima Gardinera i Fraziera. Značajke ovog oblika bolesti su kasniji razvoj i kliničko ispoljavanje bilateralnih vestibularnih švanoma , sporo napredovanje gubitka sluha i mali broj ( ne više od jedan ) pridodanih drugih tumora kao što su spinalni tumori ili meningeomi. 2 / Teški oblik Wishart određen je prema opisu bolesnika opisanog od Wisharta koji je imao rani početak

tumora jer oni imaju oštro definirane granice pa se tumor može zračiti preciznošću od 0,1 milimetra. S godinama su istraživanja pokazala da se gamma knife osim u liječenju dobroćudnih tumora, poput meningeoma, adenoma hipofize , švanoma vestibularnog živca i drugih kranijskih živaca, može upotrijebiti i za liječenje malignih oboljenja poput metastaza i glioma, ali i u vaskularnoj neurokirurgiji za liječenje arterio-venskih malformacija Posljednjih godina u