sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "exome".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Resolving clinical diagnoses for syndromic cleft lip and/or palate phenotypes using whole-exome sequencing.
Številne študije so diagnosticirale recesivno bolezen z identifikacijo sestavljenih heterozigotnih variant s sekvenciranjem exome pri posamezniku .
V zadnjem času pa je postalo možno tudi iskanje genoma po vsem svetu za verjetne vzročne mutacije s prihodom exome sekvenciranja .
V tej študiji smo pokazali , da ima molekularna obdukcija v obliki sekvenc exome več prednosti v primerjavi s tradicionalnim pristopom .
Ugotavljamo , da je lahko exome zaporedje starševskih vzorcev učinkovito orodje za diagnosticiranje smrtonosnih recesivnih motenj v outbred pari .
Sekvenciranje exome smo izvedli , kot je opisano prej .
Pri tem smo uporabili celotno exome sekvenciranje tril med posameznimi primeri in identificirali mutacijo de novo , p.
Preizkusili smo strategijo za diagnosticiranje letosnih avtosomskih recesivnih motenj z exome sekvenciranjem pri ne - krvnih starših .
Izvedeno je bilo celotno sekvenciranje exome , da bi raziskali genetsko osnovo predstavitve mitohondrijske bolezni tega otroka , kot je prej opisano .
Delovna skupina je oblikovala ta priporočila za situacijo , v kateri zdravnik naroči exome ali sekvenco genoma za določeno klinično indikacijo .
Da bi razkrili genetski vzrok bolezni , smo izvedli sekvenciranje exome , kot je opisano prej .
DNA dveh prizadetih članov v družini je bila izpostavljena sekvenciranju exome .
To je trajalo 3 tedne , do takrat pa so bile potencialno patogene različice identificirane z analizo podatkov o zaporedju starševskih exome .
Niso imeli živega potomstva in so bili napoteni na sekvenco exome 6 tednov v tretji nosečnosti .
Statistični podatki exome so predstavljeni v dodatni tabeli 3 .
Exome research panel sonde) in 10µL pufra za obogatitev knjižnice (angl.
Med četrto nosečnostjo ( 8 / 40 ) je bilo zahtevano sekvenciranje exome .
V tem primeru je bilo zahtevano celotno sekvenciranje exome , da bi določili dokončno molekularno genetsko napako s poudarkom na genih Fanconijeve anemije .
Količina in / ali kakovost DNA , ekstrahirana iz zarodka po končani srednji nosečnosti , je pogosto omejena in je lahko nezadostna za sekvenciranje exome .
Tukaj podajamo priporočila delovne skupine ACMG o izrednih ugotovitvah v kliničnem exome in genome sekvenciranju ( v nadaljnjem besedilu delovna skupina ) .