FPGS gen kodira encim folipoliglutamat sintetazo (FPGS), ki je preko poliglutamacije v celico vstopajočega folata pomemben za vzdrževanje homeostaze folata.

Znotraj celic encim folilpoligutamat sintetaza (FPGS) monoglutamatni obliki doda do 7 molekul glutaminske kisline in jo preoblikuje nazaj v poliglutamatno.

T alel je bil povezan z nižjimi vrednostmi mRNA in posledično zmanjšano ekspresijo FPGS.

FPGS kot katalitični encim sodeluje pri presnovi metotreksata (MTX), ki se uporablja za zdravljenje akutne limfoblastne levkemije (ALL).

V kitajski študiji sicer predvidevajo, da bi bile spremembe v genu FPGS lahko vzrok za razvoj CL.

Kristalna struktura humane FPGS še ni dokončno razrešena.

Rezultati obeh študij so skladni, saj je znano, da aktivnost FPGS močno korelira s količino FPGS mRNA prepisov (120).

Gre za od ATP odvisno reakcijo, pri kateri FPGS na folat doda 2 do 7 molekul glutaminske kisline.

Gen za FPGS (11,4 kb) se nahaja na daljši ročici kromosoma 9, na mestu 9q34.11.

Vpliva preučevanega polimorfizma v FPGS tako nismo mogli povezati direktno s pojavom CL.

Polimorfizem se nahaja v promotorju gena FPGS in dokazano vpliva na ekspresijo FPGS.

Med zdravimi in OFC sorojenci ni bilo razlik v razporeditvi genotipov FPGS.

Mutirana alelska različica (TT) je v literaturi povezana z manjšo količino prepisa gena FPGS (30, 31).

Gen za antigen A se nahaja le 5,5 cM od gena za FPGS.

Slika 12: Tortna diagrama prikazujeta, kako so razporejeni genotipi DHFR v kontrolni in preiskovani skupini otrok z genotipom FPGS(CT).

Nosilci CC genotipa imajo do 1,5-krat večjo količino mRNA prepisov FPGS gena v primerjavi z nosilci CT in TT genotipov (32).

B) Metabolna aktivnost LCL v odvisnosti od genotipa FPGS in vrste spojine.

A) Metabolna aktivnost LCL v odvisnosti od koncentracije spojine in genotipa FPGS.

Kljub temu pa kot prvi ugotavljamo, da bi FPGS rs1544105C>T lahko bil vpleten v etiologijo OFC.