, jedna bodi stalk anomalija i sve trudnoće su prekinute. U deset slučajeva je izmerena nuhalna translucenca iznad 2,5 mm - urađena je amniocenteza - nalazi su bili uredni, zdrava deca rođena u terminu. U jednom slučaju izmerena NT 2,7 mm, nosna kost kratka, protok kroz ductus granično patološki RAC je b. o - dete rođeno u terminu zdravo. UZ je rađen i kod 67 žena kod kojih je bila indikovana amniocenteza. Svi UZ nalazi su bili uredni. Nalaz amniocenteze je u jednom slučaju bio Klinefelterov sindrom trudnoća je prekinuta. Kod dve trudnice je došlo do fetus mortusa u drugom trimestru - patohistološki nalaz ploda nije ukazivao na anomalije. Jedna trudnica je pobacila zdrav ploda u 24 nedelji zbog prevremenog odlubljenja nisko usađene posteljice. Jedna trudnica je pobacila u 16 nedelji zdrav plod. Ukupno je bilo 19 ( 1,08 % ) prekida trudnoća - 14 ( 0,83 % ) indikovanih i 4 ( 0,25 % ) spontana. DISKUSIJA I ZAKLJUČAK: Ultrazvučni pregled u prvom trimestru svake

, str. 352. Ova knjiga spada u jednu vrstu antologija filozofskih tekstova. Cilj predavača je bio da predstavi ruske mislioce u njihovim pokušajima da rešavaju pojedine filozofske probleme . Klinefelterov sindrom

ka nastanku malignih bolesti. Pored utvrđivanja kariotipa ploda postoji mogućnost određivanja prisustva pojedinih hromozoma u višku ili manjku, radi se o savremenoj analizi koja se zove fPCR, koja je dostupna i na našim prostorima. Za ovu analizu je potrebna manja količina plodove vode, do 5 ml. Ovakva analiza traje od jednog do dva dana i njome mogu da se utvrde samo višak hromozoma 21 ( Daun sindrom ), 18 ( Edvardsov sindrom ), 13 ( Patau sindrom ) i višak polnog hromozoma ( Klinefelterov sindrom, ili pak nedostatak hormozoma ( Turnerov sindrom ). Pouzdanost prenatalne citogenetike je od 95 do 98 odsto, u zavisnosti od metode koja se koristi. Kada nalaz dobijen analizom plodove vode nije u redu, trudnoća se može blagovremeno prekinuti bezbednim medicinskim postupkom. Kod nekih trudnica posle amniocenteze mogu da se jave bol, oticanje plodove vode, krvarenje, infekcija, pobačaj. Rizik od gubitka trudnoće posle amniocenteze iznosi jedan odsto. Rizik

grupe pušača u odnosu na nepušače. Ne postoji korelisanost frekvenci hromozomskih aberacija, izuzev za acentrične fragmente ( Spearman R-078 ) i tPCD ( PCD prisutan na više od 10 hromozoma po metafazi ) ( Spearman R-075 ). Na osnovu dobijenih rezultata PCD se može posmatrati kao mogući citogenetički marker kod lica izloženih radionuklidima . Klinefelterov I Tarnerov sindrom ). Trizomije ostalih hromozoma se završavaju spontanim pobačajima.Primena QF-PCR metode otvorila je mogućnost brže i precizne dijagnostike ovih hromozomskih abnormalnosti. Prednosti ove metode su veoma mala količina uzorka ( CVS, amnion, fetalne krvi ili tkiva ), mogućnost razlikovanja majčinih ćelija od ćelija ploda, mogućnost detektovanja mozaika kao I dobijanje rezultata u roku od 24 h. Ovom metodom se uklanja mogućnost greške uzrokovane

je poremećaj znatno teži. Kod takvih devojčica problemi počinju sa pubertetom. Tada se uočava usporen rast, odsustvo razvoja dojki i, zato što nemaju jajnike, one nikada ne dobiju menstruaciju, što znači da ostaju trajno neplodne. Njihova visina jedva doseže 150 cm, imaju nabore na vratu i zdepaste su građe . Klinefelterovog sindroma. Kod njih poremećaj takođe biva uočljiv u pubertetu. Zbog viška ženskog hromozoma ovakvim muškarcima rastu grudi, a polni ud je smanjen, imaju ženski tip maljavosti i ženski tip građe tela. Prisutna je i mentalna retadracija .

je da značajnog razlika u frekvencama jedinki sa B-hromozomima nije zavisna od tipa staništa, nadmorske visine niti pola. Signifikantne razlike u frekvenci jedinki sa B-hromozomima uzrokovane su vremenom ulova i uzrasnom kategorijom . Klinefelterovim sindromom i upoređeno sa kontrolnom grupom. Linearna i angularna merenja su urađena kod svih osoba sa lateralnog cefalograma pod istim uslovima. Ustanovljeno je da postoji smanjene kraniofacijalnog rasta kao i specifična morfologija glave kod osoba sa viškom X hromozoma. Posebno je analiziran uticaj viška hromozoma na rast kranijalne baze, visinu lica, maksilu, mandibulu i intermaksilarne odnose. Diskutovan je efekat disbalansa seks hromozoma na

samo biopsijom patohistološkim pregledom uzorka sumnjivog tkiva . Klinefelterov sindrom. Glavni simptomi su bezbolna oteklina, ranica ili pojava sekreta iz bradavice. Veoma često pojavi karcinoma prethodi ginekomastija ( dobroćudno uvećanje grudi kod muškaraca ). Klasifikacija stadijuma bolesti ista je kao i kod žena. Dijagnostika je vrlo slična onoj kojom se otkriva karcinom dojke kod žena. Laboratorijski nalazi, ultrazvuk, punkciona biopsija ( iglom ), kompjuterizovana tomografija ( CT ) ili magnetna rezonanca ( MRI ) sastavni su deo

¶ Klinefelterov sindrom ). Amniocenteza je više nego 99 % tačna analiza za dijagnostikovanje ovih stanja .

i lepe grudi, čisto lice bez akni i vrlo male naslage masnog tkiva jer imaju brži metabolizam i veći procenat mišićnog tkiva . Klinefelterov sindrom, gde muškarci imaju 2 X i jedan Y polni hromozom. Osobe sa Klinefelterovim sindromom su visoke i imaju izraženiju pojavu akni zbog povećane sinteze testosterona .

. Normalne vrednosti ovih hormona uz nedostatak spermatozoida u ejakulatu ukazuju na prekid u sazrevanju spermatozoida, ili na postojanje prepreke u izvodnim kanalima. Određivanje nivoa Inhibina ( hormon koji proizvode Sertoly ćelije testisa ). Ovaj hormone se pokazao kao najpouzdaniji za procenu sposobnosti testisa da adekvatno odreaguju na hormonsku stimulativnu terapiju . Klinefelterov sy, sa još jednim X hromozomom ), imunološke analize gde se otkriva postojanje antispermatozoidnih antitela, koji izazivaju aglutinaciju spermatozoida i time smanjenu pokretljivost.Antitela se mogu otriti u serumu ili seminalnoj plazmi .

srca ili bubrega, problem sa sluhom i manje probleme sa učenjem. Ovim devojčicama je potreban hormon rasta u ranom detinjstvu, a često i tretman polnim hormonima u periodu puberteta. Kod odraslih je sterilitet česta pojava . Klinefelterov sindrom )

sa sluhom i manje probleme sa učenjem. Ovim devojčicama je potreban hormon rasta u ranom detinjstvu, a često i tretman polnim hormonima u periodu puberteta. Kod odraslih je sterilitet česta pojava . Klinefelterov sindrom je posledica viška kopije X hromozoma i odnosi se samo na mušku decu. Dečaci sa ovim sindromom imaju probleme sa zaostajanjem u govoru i sličnim problemima koji utiču na sposobnost učenja. Pravilo je da su ova deca uglavnom viša od proseka. Muškarci sa ovim sinrdomom su često sterilni, i često im je neophodan tretman hormonima na početku puberteta .

oboljenja. A oni koji su već imali srčani udar, ovom mešavinom mogu da spreče novi infarkt . Klinefelterov sindrom .

. Klinefelterov sindrom ?

( broj hromozoma u organizmu ). Pod normalnim okolnostima, ljudski organizam sadrži 46 hromozoma, po 23 od svakog roditelja. XX sastav polnih hromozoma čini ženski pol, a XY sastav polnih hromozoma čini muški pol. Kod Klinefeltorovog sindroma postoji kombinacija hromozoma XXY, što znači da postoji jedan X ( ženski hromozom ) koji je prekobrojan, mada je moguća pojava i više prekobrojnih ženskih hromozoma, što prognozu čini znatno lošijom . Klinefelterov sindrom ?