dolazi do nagomilavanja holesterol sulfata, što sprečava normalnu deskva-maciju. Kod žena prenosi laca, steroid sulfataza je samo snižena. Deficit ovog enzima može izazvati po remećaje i u drugim sistemima.

da nosi gen koji kodira potencijalnu alkil sulfatazu (sdsA) i gen koji kodira potencijalni transkripcioni regulator sulfataze (sdsB). Analizirana je sposobnost rasta ovog soja u minimalnom medijumu sa različitim koncentracijama SDS i

aminokiselina u blizini katalitičkog domena enzima (p. R99H supstitucija) i posledično do smanjenja aktivnosti sulfataze na 75 % od fiziološke vrednosti. I pored većeg broja istraživanja, tačan supstrat na koji deluje ARSG još nije poznat.

, Patauov sindrom, defekte neuralne cevi, trizomije 16 og hromozoma, Smith-Lemmli-Opitz sindrom i deficit steroid sulfataze . Dodavanjem još jednog parametra u tripl test (inhibin alfa) se vrši kvadripl test, čime je specifičnost podignuta na

nivoa estriola u krvi pored trizomije 18 mogu biti prisutni i drugi sindromi (Smith-Lemli-Opitz ili nedostatak sulfataze ). U ovim situacijam pozitivan biohemiski skrinig neće biti objašnjen sa genetskom amniocentezom kod ovako