sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "drugačnosmiselna".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Nova drugačnosmiselna različica na istem aminokislinskem ostanku, kjer je bila predhodno že opisana druga patogena različica.
Drugačnosmiselna različica v genu, kjer so bile kot primarni vzrok bolezni opisane različice z izgubo funkcije.
Drugačnosmiselna različica v genu, ki ima nizko stopnjo benignih drugačnosmiselnih različic in v katerem predstavljajo drugačnosmiselne različice pogost mehanizem bolezni.
Ta drugačnosmiselna sprememba povzroča zamenjavo prolina z glutaminom na aminokislinskem položaju 271.
Polimorfizem rs121912550 je drugačnosmiselna mutacija, kjer zamenjava enega nukleotida povzroči nastanek novega kodona in kodiranje nove aminokisline.
Nasprotno je sprememba nukleotidnega zaporedja, ki se sklada s polimorfizom rs116855232, opredeljena kot drugačnosmiselna mutacija.
Pri slovenskih preiskovancih je bila v vsakem od teh genov odkrita po ena drugačnosmiselna različica (Preglednica 3).
Opisana sprememba je zato opredeljena kot drugačnosmiselna, katere posledica je spremenjena funkcija proteina IRF6.
Ta drugačnosmiselna sprememba je opisana v bazi dbSNP (rs34810717).
Ena izmed različic nukleotidnega zaporedja pri vitki liniji (rs37398126) je drugačnosmiselna, ampak se ne nahaja znotraj evolucijsko ohranjene regije (GERP < 0).
Pri 1 bolniku je bila dokazana drugačnosmiselna mutacija v genu SDHB (19).
Drugačnosmiselna različica nadomesti nepolarno aminokislino levcin s prav tako nepolarno aminokislino prolin na 31. mestu (p.Leu31Pro).
Posledica različice je drugačnosmiselna zamenjava glutamina v histidin v aminokislinskem zaporedju (p.Gln157His).
Posledica različice je drugačnosmiselna zamenjava prolina v serin v aminokislinskem zaporedju (p.Pro358Ser).
Drugačnosmiselna sprememba p.Thr454Met naj bi zmanjšala aktivnost proteina za kar dve tretjini glede na referenčno aktivnost GRHL3 (143).
Drugačnosmiselna različica c.92T>C leži v N-terminalni domeni (t. i. signalnem peptidu) beljakovine enamelin.
Pri družini OFC_059 smo potrdili, da drugačnosmiselna sprememba v genu COL11A1 segregira z bolezenskim fenotipom.
Zaradi zamenjave C>A v omenjenem genu nastopi drugačnosmiselna mutacija in vodi v spremembo treonina v asparagin na mestu 1406 (p.Thr1406Asn) [71], [72].
Različica, pri kateri pride do zamenjave G>A, je drugačnosmiselna in povzroči zamenjavo treonina z metioninom na mestu 199 (p.Thr199Met) [74], [75].
Okrajšave: DSS - drugačnosmiselna sprememba, VUS - sprememba neopredeljenega pomena.