sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "flna".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Dve mutaciji pozitivne samice FLNA so imele aneurizme aorte , medtem ko so tretje imele miksomatozne spremembe v mitralnih in aortnih ventilih .
Znano je , da FLNA medsebojno deluje z drugimi transmembranskimi proteini , kot je integrin beta in transmembranski regulator prevodnosti cistične fibroze .
Prejšnje študije so pokazale , da pride do prenosa FLNA iz obeh metioninov , kar ima za posledico dve izoformi proteina .
Naše ugotovitve poudarjajo , da je prirojen sindrom kratkega črevesa lahko simptom pri moških s mutacijami v FLNA .
Ugotovili smo novo izbris 2 - baznih parov v drugem eksonu FLNA pri vseh teh moških bolnikih .
Domnevali smo , da je daljša oblika FLNA bistvena za normalen razvoj majhnega črevesa .
Zato je bilo sklenjeno , da ta mutacija predstavlja nulti FLNA alel .
Odgovorne mutacije v FLNA tvorijo null alele pri bolnicah , moški pa s širšim spektrom nenormalnosti vezivnega tkiva in imajo hipomorfne mutacije FLNA .
Njena mati , ki je pokazala hipermobilnost sklepov , ni nosila mutacije FLNA .
Pokazalo se je npr. , Da je za izražanje transmembranskega regulatorja prevodnosti cistične fibroze na celični membrani pomembna njegova interakcija s FLNA .
Pokazalo se je , da lahko translacija FLNA nastane iz metionina in vitro in da delecija vpliva le na daljšo obliko FLNA .
Če v drugem eksonu FLNA ne najdemo nobene mutacije , lahko pregled celotnega gena FLNA razkrije drugo , bolj distalno , nontuncating mutacijo .
Pri vseh bolnikih so nadaljnje študije pokazale patogeno mutacijo FLNA .
Analiza FLNA je pokazala , da je heterozigotna za eno nukleotidno delecijo c. 7813delC ( p.
Opravili smo analizo mutacije drugega eksona FLNA v dveh preživelih prizadetih samcih domnevne X - povezane družine in izoliranega bolnika .
Devet dodatnih sporadičnih in dveh družinskih pojavov PH s povezanimi nenormalnostmi vezivnega tkiva ni imelo dokazljive mutacije v FLNA .
Leu2605fs ) , ki vodi do prekinitve translacije znotraj dimerizacijske domene proteina FLNA .
Sondi , ki se nahajajo v genu EMD , ki se nahaja 5 ' proti FLNA , in v eksonu 15 so pokazale normalno število kopij .
Pri moških s CSBS in mnogimi večjimi kongenitalnimi anomalijami je vredno pregledati celoten gen FLNA za mutacije .
Poleg tega imajo vsi bolniki s CIIP , opisanimi s mutacijami FLNA , prirojeno kratko črevo kot skupno značilnost .