Poročali so , da promotorski polimorfizem v genu za transport serotonina ( 5 - HTTLPR ) daje relativno tveganje za fenotipe ( depresija / anksioznost ) in endofenotipi ( reaktivnost amigdale ) .

To nasprotje je pri deklicah in dečkih lahko posledica spolno specifičnega vpliva gonadnih ali adrenokortikalnih hormonov , ki medsebojno delujejo s polimorfizmom 5 - HTTLPR .

V tem poročilu smo identificirali in opisali zaporedje in genetsko arhitekturo treh novih alelov 5 - HTTLPR , ki prej niso bili opisani v literaturi .

Raziskave o variabilnosti 5-HTTLPR in njenem vplivu na spremenjeno dovzetnost za stresne dražljaje predstavljajo eno najbolj raziskanih področij molekularnih epigenetskih mehanizmov.

Trije novi aleli so bili identificirani , medtem ko so genotipizirali 5 - HTTLPR v klinični populaciji s hiperaktivnostjo in motnjami pri družini .

Toda raziskovalci so dokazali, da so ljudje s kratkimi aleli na genu 5-HTTLPR pokazali pozitivne reakcije in se pogosteje nasmejali.

V tem poročilu identificiramo in karakteriziramo tri redke alele 5 - HTTLPR , ki prej niso bile opisane v človeški literaturi .

Tri nove alele 5 - HTTLPR , identificirane v tej študiji , so novo odkritje in so v skladu z literaturo edinstvene .

V raziskavah z gensko skupnostjo alel se je več let štelo , da je bil 5 - HTTLPR funkcionalno dvojen ( npr.

Opazili so statistično značilno medsebojno delovanje med ravnjo čustvenega ( ali fizičnega ) trpinčenja v otroštvu in genotipom 5 - HTTLPR .

Sive barve kažejo učinek na transkripcijo , kadar so aleli 5 - HTTLPR klonirani v reporterske konstrukte v obratni usmeritvi .

Te ugotovitve so skladne z idejo , da 5 - HTTLPR deluje na splošno na zmerno čustveno odzivnost na stres .

Poleg tega se je izkazalo , da je učinek neodvisen od učinka 5 - HTTLPR , kar kaže na aditivni učinek .

Ti primerji so pomnožili večjo jedrno regijo 5 - HTTLPR , da bi naredili bolj zanesljivo določitev promotorske funkcije .

Vendar pa so študije , ki so raziskovale povezave med 5 - HTTLPR in avtizmom , imele nasprotujoče si rezultate .

Še manj očitne razlike so v pogostosti alelov v polimorfni regiji 5-HTTLPR gena za serotoninski transporter.

Subjekti v tej študiji so bili obravnavani v okviru dveh predhodnih preskušanj pod dvojno slepimi pogoji 10 , 11 , kjer so proučevali 5 - HTTLPR variante .

Vsak edinstven 5 - HTTLPR alel smo sekvencirali , da smo določili genetsko arhitekturo spremenljivega števila tandemskih ponovitev .

Polimorfizem promotorja 5 - HTTLPR je ena od najbolj razširjenih genskih variant pri vedenju človeka in primata .

Kratka varianta alela 5-HTTLPR posredno vpliva na zmanjšano hitrost oz. zmožnost prilagajanja serotoninskih nevronov na (stresno) situacijo (68).