sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "mikrodelecije".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Posledica so ponavljajoče se mikrodelecije in mikroduplikacije, ki pogosto povzročajo genetske sindrome.
Ob napredovali bolezni ali obliki bolezni, ki je kemorezistentna, prevladujejo brezsmiselne (nonsense) mutacije, mikrodelecije in homozigotne mutacije.
Mikrodelecije so bolj značilne za napredovalo bolezen, nesmiselne mutacije pa za paciente, ki so neodzivni na zdravljenje.
Med nepravilnostmi v zgradbi kromosomov so najpogostejše mikrodelecije.
Ugotavlja tudi vse danes poznane patološke mikrodelecije ( drobne izgube ) ali mikroduplikacije ( drobne podvojitve ) dedne verige , ki imajo posledice za zdravje ploda .
Posledice teh sprememb , to so patološke mikrodelecije in mikroduplikacije , se kažejo kot razvojne nepravilnosti z razvojnim zaostankom in različnimi zdravstvenimi težavami .
Na splošno se zdi , da so mikrodelecije bolj penetrantne kot njihove podvojitve .
Genomska kariotipizacija razen tega odkriva tudi zelo majhne spremembe kromosomov mikroduplikacije in mikrodelecije .
O tem ali si kupiti še testiranje na te mikrodelecije in mikroduplikacije, vam težko svetujem, prav iz zgoraj navedenih razlogov.
Ali amniocenteza pregleda za vse genetke bolezni, mikrodelecije, duplikacije?
Panorama test pokriva kar 87 % možnih različnih variant te mikrodelecije in med njimi so tiste , ki se najpogosteje pojavljajo .
Strukturne kromosomske anomalije , ugotovljene prenatalno ali postnatalno : a ) mikrodelecije b ) markerji c ) strukturne preureditve d ) kromosomska nestabilnost e ) mozaicizem 3.1.3.7 .
DGS in velokardiofacialni sindrom nastaneta zaradi mikrodelecije na lokusu 22q11.2, kjer se ta gen nahaja.
Poznamo več kromosomskih nepravilnosti, med katere sodi tudi redek sindrom mikrodelecije 19.p13.13 kromosoma.
Mikrodelecije v kromosomski regiji 19 p13 . 3 so redke kromosomske spremembe .
Sindrom mikrodelecije 16p11.2 povzroča debelost, kjer gre za heterozigotno delecijo približno 593 kilobaz (kb, ang. kilobase) velikega odseka kromosoma 16.
Predrojstveni test Razširjeni panel poleg najpogostejših ugotavlja še nekatere druge redke kromosomske nepravilnosti , ki jih imenujemo mikrodelecije , ter anevploidije vseh kromosomov .
Vse ostale mikrodelecije se pojavljajo z incidenco 1x na 5000 do 1x na 10.000 porodov in ti testi ne bodo mogli biti nikoli validirani.
Med genetske vzroke moške neplodnosti spadajo nepravilnosti spolnih in avtosomnih kromosomov ter genetske mutacije ( mikrodelecije kromosoma Y ) .
Nifty Plus test zraven že zgoraj omenjenih genetskih nepravilnosti razkrije še trisomijo kromosoma 9 , 16 , 22 ter ostale mikrodelecije , zanj pa je potrebno odšteti 650 eur .