Ker so ugotovljene visoke stopnje MYCN v nadledvične žleze , v eni tretjini primerov , raziskovalci še naprej študirati svojo vlogo kot vzročni dejavnik .

Primarne tumorje smo razdelili v dve skupini z normalnim proti ojačanemu onkogenu MYCN , vendar niso našli pomembnih razlik ( podatki niso prikazani ) .

Primerjali bomo krivulje preživetja bolnikov s posameznimi citogenetskimi spremembami ter bolnikov z amplifikacijo MYCN in brez nje.

Amplifikacija MYCN ima izrazito neugoden napovedni pomen, vendar je klinično in biološko obnašanje tumorja še vedno nejasno.

Zlahka si predstavljamo kako obroči planetarne meglice MyCn 18 rišejo podobo peščene ure - - čeprav tako posebno , z nenavadnim očesom v sredini .

HSR lahko najdemo tudi na drugem kromosomu in ne le na področju p24 kromosoma 2, kjer se nahaja normalna kopija gena MYCN.

Ugotavljali bomo pogostost klinično pomembnih citogenetskih sprememb (amplifikacijo MYCN, delecijo 1p, delecijo 11q23, ploidnost tumorjev) in njihovo povezavo s preživetjem bolnikov.

Najslabše preživetje pa smo določili pri bolnikih z delecijo 1p in, pričakovano, z amplifikacijo gena MYCN.

Pri bolnikih z amplifikacijo MYCN, delecijo 1p in delecijo 11q smo določili krajše petletno preživetje kot pri bolnikih s triploidnim tumorjem (81 %).

Genomsko pomnoževanje gena MYCN je močan in neodvisen napovedni dejavnik za krajše preživetje bolnika.

Pri vseh stadijih tumorja delecija 1p kaže na tesno povezavo z amplifikacijo MYCN in slabo napovedjo poteka bolezni (23).

Pri analizi naših vzorcev smo amplifikacijo MYCN našli pri 19,7 % vzorcev, kar se sklada z navedbami v literaturi.

Študije so pokazale statistično značilno povezavo med amplifikacijo gena MYCN in stadijem bolezni.

Amplifikacija MYCN se pojavlja v vseh stadijih bolezni in pri otrocih vseh starosti.

Samo 10 % bolnikov, pri katerih je bila najdena amplifikacija MYCN z več kot 10 kopijami, pa je preživelo eno leto (1).

Delecija na kromosomskem področju 1p je večkrat opažena pri tumorjih z amplifikacijo MYCN.

The number of MYCN gene copies varies widely between neuroblastomas, but is usually found to be between 50 and 100.

Kot že večkrat poudarjeno pa imajo najslabše petletno preživetje (25 %) bolniki z amplifikacijo MYCN.

Amplifikacijo gena MYCN lahko opazimo intrakromosomsko kot homogeno obarvano regijo (HSR), lahko pa jo najdemo izvenkromosomsko v obliki double minutes kromosomov (dmin).

Na vzorcih brez amplifikacije MYCN smo določili delecijo 1p pri 12,5 % in triploiden kariotip pri 29,2 % vzorcev.