gena, njih 255, poseduje muški polni hromozom (y). Pored ovog uočeno je da je najveći gen u ljudskom telu gen za protein distrofin .
najkasnije do kraja puberteta ili ranih dvadesetih godina. U zadnjoj deceniji XX veka naučnici su identifikovali gen distrofin (Dystrophin) koji, kada je odsutan izaziva DMD. Gen Distrofin je najveći poznati gen kod ljudi. Sobzirom da je taj gen
deceniji XX veka naučnici su identifikovali gen distrofin (Dystrophin) koji, kada je odsutan izaziva DMD. Gen Distrofin je najveći poznati gen kod ljudi. Sobzirom da je taj gen lociran na X hromozomu, ova bolest u najvećem broju slučajeva
je manje izraženi oblik Duchenne mišićne distrofije uzrokovana je proizvodnjom mutiranog, već obolelog oblika gena distrofin . Životni vek obolelih je kao i kod generalne populacije zdravih ljudi, preko sedamdeset godina zivota.
i Bekerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromozomu koji kontroliše proizvodnju mišićnog proteina distrofina . Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.
i Bečker mišićne distrofije (DMD i BMD) su X-vezana neuromisična oboljenja, koja nastaju usled mutacija u genu za distrofin . Delecije ili duplikacije jednog ili više egzona u genu uzrok su nastanka bolesti u približno 2 / 3 slučajeva. Od 110 DMD
je izvršeno korišćenjem visoko polimorfnih mikrosatelitnih markera DYS I i DYS II, lokalizovanih u području gena za distrofin . Analiza na molekularnom nivou je bila informativna u 13 od 14 porodica. Kod 10 pacijentkinja sa 45 XO kariotipom X