¶ CFTR patijama
teškog oboljenja belaca, DNK varijante u CFTR genu mogu da se dovedu u vezu sa CFTR-patijijama
vezu sa CFTR-patijijama koje se označavaju kao CFTR related diseases. U ovu grupu bolesti spadaju:
se korelacija mutacija i polimorfizama u CFTR genu sa fenotipom.
, recesivno oboljenje izazvano mutacijom gena CFTR (C ystic F ibrosis T ransmembrane conductance R
(70 % slučajeva) je delecija tri para baza. CFTR gen modulira sekreciju proteina C1 (
respiratornih poremećaja je da defekt CFTR gena sprečava adekvatnu hidraciju oblažućeg
na genetski defekt pluća. Ekspresija CFTR gena je vrlo niska, i samo oko 10 % ćelija bi
fibroze su mutacije u genu, tj. proteinu " CFTR " (engleska skraćenica "Cystic fibrosis
analiziraju se sledeće mutacije u genu CFTR : F508, I507, R553X, G542X, S549N, G551D,
i naziva se CF transmembranksi regulator ( CFTR ). Od kad je poznata lokacija i struktura gena za
dece. CFTR koji se nalazi na hromozomu 7. Više od 1.500
hromozomu 7. Više od 1.500 mutacija je nađeno u CFTR genu koje imaju različit uticaj na razvoj i
bar jedan laboratorijski dokaz CF. CFTR gena je jedini 100 % pouzdan test za potvrdu
analiziramo 50 najčešćih mutacija u CFTR regionu i detekciju politimidinskih