Merilo kakovosti izdelanih modelov je bilo boljše grafično ujemanje in višja vrednost VAF med odzivom modela in realnega sistema na validacijskih podatkih.

K razliki v prevalenci različic prispeva tudi način poročanja pozitivnega rezultata, saj smo pri našem delu upoštevali le različice z VAF nad 5 %.

Pri pražni vrednosti VAF > 5 % smo različice v genih, uvrščenih na panel, odkrili pri vseh obravnavanih bolnikih.

Prilagoditveni faktor (angl. value adjustment factor - VAF) upošteva tehnične in delovne značilnosti sistema.

Prilagoditveni faktor ( angl. value adjustment factor – VAF ) upošteva tehnične in delovne značilnosti sistema .

Tudi sicer pri uporabi tarčnih panelov poročamo različice nad pražno vrednostjo VAF 5 %, praviloma ne pod 2 %.

Tabela 12 prikazuje pomembnost posameznih sistemskih značilnosti, ki se uporabljajo za izračun prilagoditvenega faktorja (VAF).

Kot pozitiven rezultat poročamo različice, ki se pojavljajo z alelno frekvenco (VAF) nad 5 %.

VAF ≥ 0,01 % namreč predstavlja večje tveganje za klinično ponovitev bolezni v primerjavi s tistimi, ki imajo negativni MRD (41).

Meja zaznave (LOD) se nanaša na najnižji VAF, ki ga je mogoče ponovljivo določiti z določeno metodo v točno določenih pogojih.

Izbrali smo pozitiven vzorec, ki je imel visoko vrednost VAF.

Omenjeni vzorec smo trikrat redčili (1:2) z negativnim vzorcem in tako dobili VAF enak 15 %.

Omenjeni vzorec smo dvakrat redčili (1:1) z negativnim vzorcem in tako dobili VAF enak 15 %.

Tako smo dobili skupno vrednost VAF pri analiziranem vzorcu.

Primerjali smo, ali način izolacije celic vpliva na VAF.

Za vse pozitivne vzorce smo izračunali vrednost VAF (%), ki je klinično pomembna tako, da smo vrednost VRF pomnožili s 100.

Vrednost je zaradi sicer nizkega VAF pričakovano večja.

Kakovost genotipizacije smo preverili z izračunom frekvence redkejšega alela (VAF) ter testiranjem skladnosti genotipov s HWE.