screening. Ključne reči: Down syndrome, trisomija 21, humana genetika, kongenitalne anomalije
21 para hromosoma, te se često označava i kao " TRISOMIJA 21 ". U novije vreme se učestalost uočava manje u
se u tri oblika: 1. prosta ili klasična trisomija (90 - 94 %), 2. translokacija (3 %) i 3.
sa slobodnim ili regularnim oblikom (prosta trisomija ), a njega ima 92 % dece sa DS). Kod jednojajčanih
. Kod jednojajčanih blizanaca oba su zahvaćena trisomijom , dok je kod dvojajčanih jedan zahvaćen a drugi
transluscencije ima senzitivnost 85 % a sa trisomiju 13 i 18 90 %. [ 5 ] Resta i saradnici su objavili
je dijagnoza klasičnog ili prostog oblika trisomije 21.
sa DS. Svi analizirani kariogrami su klasična trisomija 21. Nije dijagnostikovana translokaciju niti
dodatnog hromosoma na 21 paru hromosoma ( trisomija 21 para) i predstavlja najčešću
smetnji razvoja. Oko 95 % slučajeva DS ima trisomiju 21 para hromosoma. Ostalih 5 % imaju prisutnu
1 slučaj na 800 živorođenih. Oko 75 % trudnoća sa trisomijom 21 para umire u embrionalnom ili fetalnom
specifičnosti naslednog rizika od trisomija 21; - proizvodi za samodijagnostikovanje kao i
. U Nemačkoj je značajno povećan broj slučajeva trisomije 21 koja prouzrokuje Daunov sindrom, baš kao što
" na genima, konkretno, postavljena dijagnoza trisomije , dovodi do abortiranja nerođene dece. No,
abnormalnosti, uključujući Daunov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, i polne hromosomske