sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "omim".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
OMIM je podatkovna zbirka genov, različic nukleotidnega zaporedja ter povezanih bolezni.
Znani so številni monogenski sindromi in razvojne nepravilnosti, ki so zbrani v podatkovni zbirki OMIM in so povezani z napakami v spermatogenezi.
Pomanjkljivost zbirke OMIM pa je, da jo zelo počasi posodabljajo in vsebuje samo lokuse z zelo močnim vplivom na fenotip.
Glede na zadnjo izdajo podatkovne zbirke genetskih bolezni OMIM poznamo že osem tipov družinske eritrocitoze, podrobneje razloženih v nadaljevanju.
Potencialne kandidatne gene, povezane s težjimi oblikami idiopatske moške neplodnosti, smo skušali odkriti tudi prek baze podatkov OMIM.
Za vsak sindrom oziroma njegov podtip smo nazadnje iz podatkovne zbirke OMIM pridobili še pripadajoče klinične značilnosti.
Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih okvar odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji okvar.
Iskanje OMIM-a je razkrilo 182 genov , v katerih so poročali , da patogene variacije povzročajo vsaj eno od teh značilnosti .
Ti geni so opisani kot vzročni za znane bolezni oz. fenotipe v bazi OMIM.
Pri pripravi nabora genov smo uporabili pristop sistematskega pregleda literature in podatkovne baze OMIM.
Kot je razvidno iz OMIM-a , največje svetovne medmrežne podatkovne baze genetskih bolezni , poznamo preko 5000 različnih genetskih bolezni .
Prvi kriterij, ki smo ga upoštevali, je predhodno opredeljena povezava z debelostjo v OMIM (83).
TBXA2 naj bi bil vpleten v patogenezo različnih bolezni , vključno z bronhialno astmo ( OMIM , 2010 ) .
Pri genu LEPR je v bazi OMIM zapisana izjema, da se tudi kot rezultat heterozigotnih sprememb pojavlja povečana telesna masa (135).
Homozigotne spremembe v genu ACOX2 lahko povzročijo zmanjšano delovanje proteina, onemogočajo nastajanje žolča in so vzrok prirojene napake sinteze žolčne kisline (OMIM: # 617308).
V bazi OMIM in orodju Franklin smo preverili, s katerimi stanji so doslej opisane povezave v genih.
Krka si je s porazom , omim v Ligi Telemach , otežila delo na poti do lige za prvaka .
Obsega tri eksone , ki so razdeljeni z dvema intronoma in se nahaja na 19 p3 . 3 ( OMIM , 2010 ) .
Marfanov sindrom ( OMIM 154700 ) je avtosomno dominantno stanje , ki vpliva na vezivno tkivo .
Različici sta skladni s klinično sliko preiskovanca in z značilnostmi fenotipa genopatij v genu MSH4, ki vključuje neobstuktivno azoospermijo (OMIM: 108420).