Kontekst.io
sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "hgmd".
Podobni izrazi in sinonimi za

hgmd

Kliknite za poizvedbo
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
HGMD baza podatkov poskuša zbrati vse podatke o genetskih spremembah, ki so vzrok za podedovane človeške bolezni.
Mutacija v bazi HGMD še ni opisana, vendar je glede na vrsto mutacije najverjetneje vzrok za klinično sliko pri bolnici.
Sprememba še ni bila vpisana v zbirko podatkov gnomAD in HGMD, prav tako ni zavedena v podatkovni zbirki dbSNP.
Med njimi tri spremembe do sedaj še niso bile opisane v bazi podatkov o mutacijah v humanih genih (HGMD).
Sledila je še primerjava najdenih sprememb s podatki iz literature in iz baz podatkov (HGMD, dbSNP).
Za nekatere polimorfizme povezani fenotipi niso navedeni, ker so povezave anotirane v zasebni podatkovni zbirki HGMD.
V podatkovni zbirki HGMD so zbrane informacije o polimorfizmih povezanih z dednimi boleznimi pri človeku.
Sprememba je zavedena v bazi HGMD kot polimorfizem, povezan z boleznijo (ang. disease associated polimorphism).
V bazi HGMD je opisanih 5 sprememb, od tega so tri drugačno-smiselne in dve deleciji.
Heterozigotna nukleotidna delecija je v bazi HGMD opisana kot vzročna za talasemijo minor.
Zbirka HGMD je zbirka mutacij v genomu človeka, ki so povezane z boleznimi.
Večina anotacij je iz podatkovne zbirke HGMD, zato opisi fenotipov niso na voljo.
V podatkovni bazi genetskih sprememb HGMD (74) in bazi polimorfizmov dbSNP (75) smo preverili, ali je sprememba že opisana.
V podatkovni bazi mutacij HGMD (57) in bazi polimorfizmov dbSNP (58) smo preverili, ali je sprememba že opisana.
Trenutno je v podatkovni bazi humanih genetskih bolezenskih sprememb HGMD (angl.
V bazi mutacij HGMD (63) in polimorfizmov dbSNP (64) preverimo, ali je sprememba lahko patološka.
Sprememba je zavedena v bazi dbSNP pod oznako rs372629505, ni pa opisana pri bolnikih z izgubo sluha (baza HGMD).
Nukleotidna sprememba v bazi mutacij HGMD še ni opisana, prav tako je ni v bazi polimorfizmov dbSNP za gen KCNH2.
Med opredeljenimi spremembami so bile 3 že zavedene v HGMD (angl.
Sprememba še ni opisana v bazi HGMD, ClinVar ali dbSNP, prav tako ni prisotna v zdravi splošni populaciji.