sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "clinvar".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
ClinVar) ali v zbirkah podatkov genetskih sprememb v splošni populaciji (npr.
ClinVar (44), gnomAD (45)), znanstvene literature in uporabnikov, saj lahko raziskovalci sami prispevajo strokovno pregledane klasifikacije in dodatne dokaze.
ClinVar (2024) ni poročal o nobeni klinični pomembnosti in trenutno ni znane nobene patološke posledice v povezavi s tem polimorfizmom (58).
V bazi ClinVar je opisana petkrat, od tega je samo v enem primeru omenjena kot patološka sprememba s klinično sliko izgube sluha.
Različica je v podatkovni zbirki ClinVar vodena kot patogena/verjetno patogena, kar je v skladu z njeno klasifikacijo v naši študiji.
Preverili smo, katere izmed variant, ki smo jih našli, do sedaj še niso bile opisane v literaturi ter v bazi ClinVar.
Zaradi teh kriterijev je bila različica klasificirana kot patogena, kar je v skladu z njeno opredelitvijo v podatkovni zbirki ClinVar.
V bazi ClinVar je sprememba opisana v sedemnajstih primerih, od tega v nobenem primeru ni neposredno opisana prisotnost izgube sluha.
Sprememba v podatkovnih bazah, kot je ClinVar, še ni bila poročana, bioinformatična orodja pa so jo opredelila kot verjetno patogeno.
Različica je bila na podlagi teh kriterijev klasificirana kot patogena, kar je v skladu z klasifikacijo v podatkovni zbirki ClinVar.
Pred kratkim jo je v arhivu ClinVar poročal eden izmed ameriških ponudnikov genetskega testiranja, a brez podatkov o fenotipu nosilca.
Prav tako je opisana kot benigna v zbirki podatkov ClinVar, zato omenjene različice ne moremo klasificirati kot vzročne za eritrocitozo.
Število benignih/verjetno benignih in patogenih/verjetno patogenih različic v domenah proteinov je bilo odčitano iz podatkovne zbirke ClinVar.
Večina ugotovljenih vzročnih različic je bila že bila poročana v podatkovnih bazah različic (kot je na primer baza ClinVar).
Za posamezne spremembe smo poiskali znane podatke, objavljene v zbirkah ClinVar5 in gnomAD (frekvenca alelov v nefinski evropski populaciji).
Najdena različica je v podatkovni zbirki ClinVar vodena kot patogena, kar je v skladu z našo klasifikacijo.
V bazi ClinVar je sprememba opisana trikrat, v enem primeru je dokazana povezava z izgubo sluha.
Prav tako smo uporabili tudi bazo ClinVar, kot vira podatkov o znanih kliničnih posledicah odkritih različic.
Njena patogena klasifikacija v naši študiji je v skladu z njeno klasifikacijo v podatkovni zbirki ClinVar.
Sprememba ni prisotna v populacijski bazi gnomAD in še ni bila opisana v bazi ClinVar.