remeti normalan razvoj i uzrokuje karakterističnu kliničku sliku ove bolesti. Kod oko 5 % dece javlja se mozaicizam
Oko 95 % slučajeva DS ima trisomiju 21 para hromosoma. Ostalih 5 % imaju prisutnu translokaciju ili mozaicizam
svih slučajeva izuzev pacijenta sa 47, Xis Xq kariotipom. Pacijenti sa aberacijama Y hromozoma i pored mozaicizma
rizik da se ne mogu sa sigurnošću lokalizovati posteljice koje pripadaju svakom od embriona. Placentni mozaicizam
hromozoma 21, 18, 13, X i Y. Aneuploidije ostalih hromozoma, ostalih hromozomskih anomalija uključujući mozaicizam
Pojavljuje se u tri oblika: 1. prosta ili klasična trisomija (90 - 94 %), 2. translokacija (3 %) i 3. mozaicizam
oblika i broja, šake široke, prsti kratki, na šaci majmunska brazda sa izmenjenim dermatoglifima. Kod mozaicizma
postoji rizik da se ne može sa sigurnošću lokalizovati koja posteljica pripada kom embrionu. Placentni mozaicizam
anticipacije vrlo izraženog kod miotonične distrofije. Rezultati, takođe. potvrđuju postojanje somatskog mozaicizama
prisutna oligospermija. Oligospermija ukazuje da se ne radi o čistom Klinefelterovom sindromu vec o mozaicizmu