da kopiranje bude što preciznije ali problem je što je taj enzim aktivan u mlađem životnom dobu, kada on dodavanjem ponovaka TTAGGG povećava dužinu telomera na krajevima hromozoma. Vremenom prestaje da radi pa telomere prestaju da se
distonije tip 1. U toku je uspostavljanje metode za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebelarnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7, zatim mutacije u genu odgovornom za nastanak
blot. Za početak ovom metodom će se postavljati genetska dijagnoza miotonične distrofije tip 1 sa brojanjem CTG ponovaka u genu za DMPK, dok je u planu i korišćenje Southern blota u dijagnostici drugih bolesti ponovaka.
tip 1 sa brojanjem CTG ponovaka u genu za DMPK, dok je u planu i korišćenje Southern blota u dijagnostici drugih bolesti ponovaka .
humane populacije. Izuzetak je FESF-PS gen. Mumija je homozigotna za ovaj lokus i ima alele sa motivom od sedam ponovaka . Učestalost ovog alela u današnjoj humanoj populaciji je manja od 0,38 %. Ipak, FESFPS gen spada u delove molekula DNK
se javlja sa učestalošću od 3 - 7 u 100 000 u evropskoj populaciji. Genetski uzrok HD-a su ekspanzije tinukleotidnih CAG ponovaka u prvom egzonu HTT (IT15) gena. Normalni aleli sadrže manje od 26 CAG ponovaka. Aleli veličine od 27 do 35 ponovaka nisu
HD-a su ekspanzije tinukleotidnih CAG ponovaka u prvom egzonu HTT (IT15) gena. Normalni aleli sadrže manje od 26 CAG ponovaka . Aleli veličine od 27 do 35 ponovaka nisu asocirani sa bolešću, ali imaju veću verovatnoću ekspanzije prilikom
CAG ponovaka u prvom egzonu HTT (IT15) gena. Normalni aleli sadrže manje od 26 CAG ponovaka. Aleli veličine od 27 do 35 ponovaka nisu asocirani sa bolešću, ali imaju veću verovatnoću ekspanzije prilikom intergeneracijskog prenošenja u odnosu
ekspanzije prilikom intergeneracijskog prenošenja u odnosu na normalne alele. Mutirani aleli sadrže više od 36 ponovaka , pri čemu se aleli sa 36 - 39 ponovaka karakterišu nepotpunom, a oni sa 40 i više ponovaka potpunom
prenošenja u odnosu na normalne alele. Mutirani aleli sadrže više od 36 ponovaka, pri čemu se aleli sa 36 - 39 ponovaka karakterišu nepotpunom, a oni sa 40 i više ponovaka potpunom penetrabilnošću.Standardna molekularna dijagnostika
Mutirani aleli sadrže više od 36 ponovaka, pri čemu se aleli sa 36 - 39 ponovaka karakterišu nepotpunom, a oni sa 40 i više ponovaka potpunom penetrabilnošću.Standardna molekularna dijagnostika Hantingtonove bolesti vrši se PCR amplifikacijom
gelu. U našoj laboratoriji uspostavljena je savremenija i senzitivnija metoda za određivanje broja CAG ponovaka u HTT genu, gde se fluorescentno obeleženi PCR produkti razdvajaju kapilarnom elektroforezom na automatskom
kapilarnom elektroforezom na automatskom sekvenatoru (310 Genetic Analyzer, Applied Biosystems), a tačan broj ponovaka se određuje uz pomoć GeneMapper 4.0 softvera.
populaciji. Hipervarijabilni region se nalazi oko 100 bp udaljen od drugog poliadenilnog signala i sastoji se od ponovaka koji se po pravilu javljaju u paru, dugom 30 bp. DNK je izolovan iz pune Krvi, osušene kapi krvi ili korena dlake. Izborom
ili telesna tczina. Nadeno je da u naSoj populaciji postoji 16 razoliCitih alela, Cija je veličina određena brojem ponovaka (od 26 do 54) sastavljenih od 15, pretežno A i T nukleotida. Najvišu frekvencu imaju aleli sastavljeni od 34 i 36