sorodni izrazi in sinonimi v sodobni slovenščini, hrvaščini in srbščini
Podobnost besed in fraz med rezultati je odvisna od tega, kolikokrat se beseda
ali fraza pojavi v podobnem stavčnem kontekstu kot "gnomad".
Podobni izrazi in sinonimi za
Kliknite za poizvedbo
Pogosto skupaj z
Primeri iz korpusa
Korpus Common Crawl
Common Crawl je korpus spletnih strani
Sklepamo lahko, da so v opredeljeno zdravo populacijo v bazi gnomAD zajeti tudi ljudje s prekomerno telesno težo.
Podatkovna zbirka gnomAD je bila uporabljena kot vir podatkov o frekvencah genskih različic.
Nobena izmed zaznanih različic ni bila prisotna v podatkovni zbirki gnomAD.
Nobena izmed identificiranih različic ni bila prisotna v podatkovni bazi gnomAD.
Iskali smo le spremembe, ki so v podatkovni bazi gnomAD opredeljene kot redke.
GnomAD je podatkovna zbirka, ki vsebuje frekvence alelov genetskih različic pri več populacijah.
Iz spletne podatkovne baze gnomAD (95) smo uporabili podatke o frekvencah sprememb v zdravi populaciji.
ClinVar (44), gnomAD (45)), znanstvene literature in uporabnikov, saj lahko raziskovalci sami prispevajo strokovno pregledane klasifikacije in dodatne dokaze.
Z določitvijo gnomAD frekvence ≤ 0,01 smo določili, da program prikaže variante, ki se pojavljajo pri manj kot 1% splošne populacije.
Čeprav je njena frekvenca v splošni populaciji zelo redka (0,000007 v podatkovni bazi gnomAD), je prisotnost te različice v naši populaciji pričakovana.
V podatkovni bazi gnomAD (95) lahko razberemo pLI=1, kar pomeni, da je gen nizko toleranten do sprememb izgube funkcije (103).
Pojavnost genetske spremembe v podatkovni bazi gnomAD je bila 0,0776 %.
Pojavnost spremembe v populacijski bazi gnomAD je bila 0,0776 %.
Sprememba še ni bila vpisana v zbirko podatkov gnomAD in HGMD, prav tako ni zavedena v podatkovni zbirki dbSNP.
V kolikor smo primerjali podatke iz podatkovne baze GnomAD (55), nismo zaznali nobenih statistično značilnih razlik med populacijami pri nobenem od preučevanih polimorfizmov.
Za posamezne spremembe smo poiskali znane podatke, objavljene v zbirkah ClinVar5 in gnomAD (frekvenca alelov v nefinski evropski populaciji).
Te vrstico niso bile izključene, saj njihova odsotnost iz podatkovne zbirke GnomAD nakazuje izredno redkost.
Sprememba ni prisotna v populacijski bazi gnomAD in še ni bila opisana v bazi ClinVar.
Tudi v bazi genomskih podatkov gnomAD so SMARCA4 različice, ki povzročijo izgubo funkcije beljakovine, redke.
PM2_SUP so pridobile različice, ki so bile prisotne pri <2 nosilcih v podatkovni zbirki gnomAD.